28 de febrero – Día de las Enfermedades Poco Frecuentes

Por tercer año consecutivo se realizará un encuentro el 28 de febrero a las 8 hs. en el Mástil Mayor del Monumento Histórico Nacional a la Bandera para participar del izamiento de nuestra Enseña Patria, la que será enarbolada por dos abanderados con EPoF, en conmemoración del Día Mundial las Enfermedades Poco Frecuentes.

Esta iniciativa, insignia que ya nos caracteriza como comunidad de EPoF, es parte del Rare Disease Day que se conmemora el último día de febrero de cada año a nivel mundial, y es un movimiento que viene replicándose y creciendo cada vez más, y que además cuenta con la aprobación en 2021 por parte del Concejo Municipal de Rosario instituyendo el Día de las EPoF en nuestra ciudad.

Participan familias que se nuclean en esta causa en la cual colaboran profesionales de la salud, Organizaciones de la Sociedad Civil, alumnos, compañeros de trabajo, amigos, vecinos, entre otros.

Porqué son raras, o poco frecuentes o húerfanas?

Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPoF) que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se considera que poco frecuentes cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

*Síndrome de Patau *Síndrome de Hunter *Quistes de Tarlov
*Síndrome de Ohtahara *Hemimegalencefalia
*Fibrosis quística
*Sindrome de Costello
*Síndrome de Prader Willi
*Mps tipo IV o Síndrome de Morquio *Inmunodeficiencia primaria *Enfermedad Charcot Marie Tooth *Síndrome de McCune Albright *Mucopolisacaridosis tipo IV *Síndrome de Nonnan
*Piel de Cristal
*Síndrome de Hurler-scheie
*Síndrome de micro-duplicación del brazo largo del cromosoma x (xq28) terminal
*Neuromielitis óptica con anticuerpos MOG
*Mutación del gen TRPM4 cromosoma 19 cambio de sentido
*Rubinstein Taibi
*Duplicación en el brazo largo del cromosoma 15
*Miopatía Visceral
*Síndrome de Cornelia de Lange
*Enfermedad de Von Willebrand
*Enfermedad de Coats
*Síndrome de Di George
*Galactosemia
*Síndrome de Rett
*Osteopetrosis Recesiva Maligna
*Tetralogía de Fallot
*Arritmia rara sin cardiopatía estructural
*Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D
*Miastenia Gravis
*Osteogénesis Imperfecta
*Síndrome 47XYY
*Hemiplejía Alternante de la Infancia
*Y muchas más…

El hecho de sufrir una de estas patologías no nos convierte en personas “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPoF, es la situación a la que se enfrentan las personas que las padecen en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día”.

Con la difusión y apoyo por parte de todos los medios de comunicación se afianzará aún más la importancia de contar con el acompañamiento y presencia de toda la comunidad en su conjunto y de todos los decisores en temas de salud este 28 de Febrero, lo que es una fuerte señal de que las EPoF empiezan a ser cada vez más visibles y se puede mostrar que hay un camino para que todas las personas con estas condiciones puedan tener una mejor calidad de vida y puedan vislumbrar la luz que los guíe por el Laberinto llamado Enfermedad Poco Frecuente para “No dejar a nadie atrás”.

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